Síndrome del anillo del cromosoma 18 Reporte de un caso y revisión de la literatura
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Fecha
2018-10-10Autor
Guirola, Liseth
Estrada, Pedro
Loureiro, María
Linarez, Juan
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Mostrar el registro completo del ítemResumen
El Síndrome del Anillo del Cromosoma 18 (18 [(r)18]) es un trastorno cromosómico que se incluye dentro de las
anomalías estructurales desequilibradas donde dicho cromosoma se encuentra en forma de anillo el cual resulta de
la pérdida simultánea de ambos segmentos terminales de los brazos corto y largo con la subsecuente fusión de sus
extremos, constituyendo una estructura circular que microscópicamente se asemeja a un anillo, de allí su
nomenclatura r (del inglés ring, que significa anillo). Tiene una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos y hasta la fecha
se han reportado aproximadamente entre 80 a 100 casos a nivel mundial sin embargo sólo existen alrededor de
nueve reportes de r(18) en mosaico, aislado o asociado con otras alteraciones cromosómicas. A continuación, se
presenta el caso de una paciente pediátrica con Síndrome del Anillo del cromosoma 18 estudiado y diagnosticado
en la Unidad de Genética Médica de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado en Barquisimeto, Venezuela,
con la correspondiente revisión de la literatura relacionada con este síndrome. Chromosome 18 Ring Syndrome (18 [(r) 18]) is a chromosomal disorder that is included among the unbalanced
structural anomalies in which chromosome 18 has a ring form which results from the simultaneous loss of both
terminal segments of the short and long arms with the subsequent fusion of their ends forming a circular structure
that microscopically resembles a ring, hence its nomenclature r (of the English ring, which means ring).18r
Syndrome has an incidence of 1/40,000 live births; to date approximately 80-100 cases worldwide have been
reported. There are only about nine reports of r(18) in mosaic, isolated or associated with other chromosomal
alterations. We present a case of a pediatric patient with Chromosome 18 Ring Syndrome, evaluated and diagnosed
in the Unidad de Genética Médica of the Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado in Barquisimeto,
Venezuela with the corresponding review of the literature.