Síndrome de ictiosis arlequín hereditaria: Desafío diagnóstico prenatal

Abstract

Objetivo: analizar el síndrome de Ictiosis Arlequín hereditaria: desafío diagnóstico prenatal. Método: Descriptiva documental. Conclusión: La HI, también conocida como queratosis difusa fetal, es la forma más grave y devastadora de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se debe a mutaciones en el transportador ABCA12, un transportador de la membrana celular asociado al transporte de lípidos. Los fetos portadores de esta mutación producen una secreción defectuosa de lípidos en los queratinocitos epidérmicos, lo que provoca una pérdida de la barrera lipídica de la piel y el desarrollo de arlequín. La incidencia de la enfermedad es muy baja y no existe un tratamiento efectivo. La probabilidad de mortalidad de los niños con IH es alta, su pronóstico es malo y la mayoría de los neonatos mueren poco después del parto debido a infecciones, pérdida de calor, deshidratación, alteraciones electrolíticas o dificultad respiratoria

Objective: to analyze hereditary harlequin ichthyosis syndrome: prenatal diagnostic challenge. Method: Descriptive documentary. Conclusion: HI, also known as diffuse fetal keratosis, is the most severe and devastating form of autosomal recessive congenital ichthyosis. It is due to mutations in the ABCA12 transporter, a cell membrane transporter associated with lipid transport. Fetuses carrying this mutation produce defective lipid secretion in epidermal keratinocytes, leading to a loss of the skin lipid barrier and the development of harlequin. The incidence of the disease is very low and there is no effective treatment. The probability of mortality of infants with HI is high, their prognosis is poor and most neonates die shortly after delivery due to infections, heat loss, dehydration, electrolyte disturbances or respiratory distress.