Síndrome de Múltiples Malformaciones Arterio-Venosas Espinales Metaméricas: Enfoque Neuro-Imagenológico.

Abstract

El Síndrome de Múltiples Malformaciones Arterio-Venosas Espinales Metaméricas (SMMEM) es una enfermedad rara, no hereditaria caracterizada por malformaciones arterio-venosas (MAV) espinales metaméricas y lesiones cutáneas en mismo dermatoma. Se presenta paciente femenina con antecedentes de cesárea a los 19 años y diagnóstico de MAV espinal dorso lumbar tratada por vía endovascular/Embolización (2006). Se deteriora progresivamente hasta consultar a los 24 años (2011) por lumbalgia crónica, deambulación dificultosa, paraparesia espástica y trastornos esfinterianos severos. Se observa en piel nevus fenotípico costal inferior derecho. Estudios imagenológicos demuestran edema del cono medular y múltiples MAV espinales bilaterales desde T8 a L3 con MAV del cono medular. Por ello, se confirma el diagnóstico SMMEM. Fue tratada con embolizaciones supra selectivas toracolumbares múltiples (T8 a L1) en 2 oportunidades durante 2011. La MAV del cono medular se consideró de alto riesgo para embolización. La paciente mejora y se mantiene estable hasta control marzo 2018 (32 años). El SMMEM es una enfermedad con presentación e imagenología compleja con varios diagnósticos diferenciales. Los hallazgos fenotípicos son variables con lesiones maculares cutáneas de tipo angiomas de piel y manifestaciones neurológicas. Por tomografía y resonancia magnética se demuestra afectación vertebral, médula espinal hiperintesa en T2W ocasionadas por edema, residuos hemorrágicos hipo intensos y lesiones malformativas serpiginosas sin señal para lumbares, medulares y/o peri medulares en mismo dermatoma. La angiografía espinal es muy útil en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Un equipo médico multidisciplinario es esencial para diagnóstico y tratamiento