Malformación congénita ano-rectal en recién nacido a término.

Abstract

Las malformaciones ano-rectales (MARs) son un grupo de malformaciones que alteran ano y recto, e incluso el tracto genitourinario. Éstas se presentan en uno de cada 5000 nacidos vivos registrados, y tienen un ligero predominio en el sexo masculino. En la mayoría de los casos con MARs el ano no se encuentra perforado y el componente entérico distal puede terminar a ciegas o en una fístula que lo comunica al tracto urinario, genital o al perineo. En un 70% de los casos son asociados a otras malformaciones congénitas cardiovasculares, gastrointestinales, músculo esqueléticas, de la columna y médula espinal, por otro lado, se ha asociado a la herencia autosómica recesiva, esto significa que cada progenitor es portador de un gen. Presentamos a recién nacido masculino, producto de madre de 30 años de edad, embarazo simple de 39 semanas, mal controlado, posterior al nacimiento se evidencia ausencia de orificio anal (ano imperforado), con mancha anal presente. Se le practica colostomía (incisión transversal infraumbilical izquierda) con diagnóstico postoperatorio de MAR alta. Paciente evoluciona con complicaciones, infección nosocomial y sepsis. La etiología de las MAR es poco específica, se desconoce el agente teratógeno causante, los padres del neonato son aparentemente sanos, sin hijos anteriores con MAR, lo que podría descartar herencia autosómica. El diagnóstico acertado y posterior atención contribuyen a mejorar los indicadores de mortalidad fetal, perinatal e infantil.