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Mutación genética RAB11B: retraso psicomotor, braquicefalia, hipoplasia de cuerpo calloso. Primer caso descrito en España
(Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría, 2022-12-22)El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. El gen RAB11B codifica un miembro ...