http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/17607 2026-04-22T09:12:45Z http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/18312 Detección temprana y seguimiento de la parálisis cerebral Rupcich Guardia, Marcel; Bravo Pérez, Ricardo José La parálisis cerebral es la discapacidad física más común en la niñez y ocurre en 1 de cada 500 nacidos vivos. Históricamente, el diagnóstico se ha realizado entre los 12 y los 24 meses de edad, aunque actualmente se puede realizar antes de los 6 meses de edad corregida. El diagnóstico temprano comienza con un cuidadoso historial médico e implica la utilización de neuroimágenes, evaluaciones neurológicas y motoras estandarizadas que indican hallazgos indicativos de parálisis cerebral. Para ello, en la presente revisión se desarrolla un procedimiento que ha sido propuesto en la literatura. El seguimiento y el control de la evolución de la condición se deben hacer desde múltiples especialidades. Los médicos deben comprender la importancia de la pronta derivación a una intervención temprana específica de diagnóstico y del seguimiento adecuado de la condición para optimizar la plasticidad motora y cognitiva del niño, prevenir complicaciones secundarias y mejorar el bienestar del paciente y entorno familiar; Cerebral palsy is the most common physical disability in childhood, occurring in 1 of 500 live births. Historically, the diagnosis has been made between 12 and 24 months of age, but now it can be made before 6 months of corrected age. Early diagnosis begins with a judicious medical history and involves neuroimaging, standardized neurological, and motor assessments that indicate abnormal findings indicative of cerebral palsy. In the present review, the authors propose a process widely developed in the medical literature. Monitoring during growth and control of the condition must be done from multiple specialties. Clinicians should understand the importance of prompt referral to an early diagnostic-specific intervention to optimize infant motor and cognitive plasticity, prevent secondary complications, and enhance caregiver well-being. 2022-12-10T00:00:00Z http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/18308 Mutación genética RAB11B: retraso psicomotor, braquicefalia, hipoplasia de cuerpo calloso. Primer caso descrito en España Iniesta González, Sergio; Belenguer, Lucía Monfort; Villar Vera, Cristina; Cuesta Peredo, Ana; Marco Sabater, Aina; Orta Sibú, Nelson El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. El gen RAB11B codifica un miembro de la subfamilia de las RAB11 GTPasas que se asocia con el reciclaje de las endosomas y participa en la regulación del tráfico de vesículas endoplásmicas. Se presenta el primer caso descrito en España de mutación en el gen RAB11B (mutación c.64g>A en heterocigosis), clínicamente caracterizado por retraso psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Se realiza comparación del presente caso con otros cinco casos descritos a nivel mundial con la misma mutación, presentando las similitudes y rasgos distintivos; GTPase complex, encoded by the RAB11B gene, a member of the Rab protein complex which plays a significant role in neuronal development and the shaping of cognitive functions. The RAB11B gene encodes a member of the RAB11 GTPase subfamily that particularly associates with the recycling of endosomes and participates in the regulation of vesicular trafficking. We present the first case described in Spain of psychomotor retardation, intellectual disability due to a mutation in the RAB11B gene (c.64g>A mutation in heterozygosis), clinically characterized by psychomotor retardation, brachycephaly, corpus callosum hypoplasia, epilepsy and intellectual disability. The case is compared with other five cases described worldwide with the same mutation, presenting their similarities and distinctive features 2022-12-22T00:00:00Z http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/18302 Indicadores de maltrato infantil según madres usuarias de un hospital de tercer nivel Parra Vivas, Yesika Andreina; Lacruz- Rengel, María Angelina; Molina Acero, Damaris Viviana; Porto Machado, Dina Karina; Camacho, Nolis Irene; Calderón Avendaño, Janeth Josefina El maltrato infantil (MI) es considerado actualmente una problemática de salud pública, cuya magnitud y consecuencias contribuyen para cerrar el círculo de miseria colectiva en Latinoamérica. Es un problema médico-socio-legal que parte del desconocimiento de sus características, causas y consecuencias y del marco jurídico que le respalda. Se desea describir las características del conocimiento materno sobre indicadores de MI. Métodos. Se realizó un estudio observacional, transversal, tipo encuesta aplicada a madres de pacientes pediátricos evaluados en la consulta externa al Hospital Universitario de Los Andes, en Mérida - Venezuela, durante el período enero a noviembre 2021. Resultados. El universo poblacional estuvo constituido por el 10% de los pacientes que acuden mensualmente a este centro asistencial. Participaron 150 madres en su mayoría entre 20 y 34 años de edad, con alto nivel educativo, pertenecientes a familias biparentales y la mayoría con empleos extradomiciliarios. Se estableció que el medio de difusión de información sobre MI son los medios audiovisuales. El conocimiento es adecuado con puntuaciones medias-altas en indicadores como reconocimiento de situaciones de MI, conductas a seguir y consecuencias sociales y con puntuaciones medias bajas al identificar el perfil del niño maltratado y sus causas, resultando una pobre e inadecuada identificación de indicadores globales. Se reportó que el grupo de madres universitarias con trabajo extradomiciliario es el más susceptible de intervención educativa. Conclusión: el deterioro psicosocial asociado al desconocimiento del MI obliga la implementación de intervenciones médica, psicológica, educacional y jurídica, que fomenten la responsabilidad individual y social hacia este fenómeno.; Child abuse (CA) is currently considered a public health problem, which magnitude and consequences aggravate the circle of collective misery in Latin America. It is a medical-socio-legal problem that begins with ignorance of its characteristics, causes and consequences, and also of the supporting legal framework. The objective of the present study is to describe the characteristics of maternal knowledge in regard to CA. Methods. An observational, cross-sectional, survey-type study was applied to mothers of pediatric patients attending the outpatient clinic at the Hospital Universitario de Los Andes in Mérida, Venezuela, from january to november 2021. Results. The population universe consisted of 10% of patients who come monthly to this health center; 150 mothers participated, mostly between 20 and 34 years of age, with a high educational level, belonging to biparental families and with outside home jobs. The survey established that information dissemination means about ca were the audiovisual media. Knowledge is adequate, with high average scores, in indicators such as recognition of CA situations, behaviors to follow and social consequences. It is also adequate, although with low average scores, when identifying the profile of the abused child and its causes. The total scores result in poor and inadequate identification of global indicators. Mothers with university studies and outside home jobs are the most susceptible to educational intervention. Conclusion: the psychosocial deterioration associated with the lack of knowledge of child mistreatment requires the implementation of medical, psychological, educational and legal interventions in order to promote individual and social responsibility towards this phenomenon. 2022-10-20T00:00:00Z http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/18299 Citraturia en pacientes pediátricos con urolitiasis Duerto, María José; Vizcaíno, Ricnia; Lara, Elsa; Uviedo, Clara La urolitiasis en niños y adolescentes es etiológicamente multifactorial, incluyendo bajo volumen urinario o desequilibrio entre factores promotores e inhibidores de la cristalización urinaria. La hipocitraturia es una alteración bioquímica relacionada con pH urinario ácido y dietas ricas en proteínas o deficientes en frutas y hortalizas. Objetivos: determinar los valores urinarios de citrato y de algunos promotores de la cristalización (calcio, ácido úrico y fósforo) en pacientes menores de 18 años con urolitiasis. Métodos: se incluyeron 68 pacientes menores de 18 años con diagnóstico de urolitiasis en quienes se realizaron los siguientes estudios: examen general de orina (muestra aislada), calcio, fosforo, ácido úrico y citrato (recolección de 24 horas), gases venosos, electrolitos séricos y ecosonograma renovesical. En los pacientes hipocitratúricos también se determinó la citraturia después de seis meses de tratamiento con citrato de potasio. Los pacientes se dividieron en dos grupos: Grupo A, pacientes normocitratúricos y Grupo B, pacientes hipocitratúricos. Resultados: cuarenta y tres pacientes (63%) presentaron antecedentes familiares de litiasis. Valores de citraturia (mgs/24hrs): Grupo total: ẋ: 280±108,8; Grupo A: 488,503±112,4; Grupo B: ẋ:169,5±95,2. Se evidenció hipocitraturia en 44 pacientes (64,71%). Alteraciones asociadas (n/%): acidosis metabólica (23/33%), de los cuales 20 pacientes (87%) tuvieron hipocitraturia; hiperuricosuria (16/23,52%); hipercalciuria (15/22,05%); hiperfosfaturia (09/13,23%); pH urinario ácido (35/51%) y alcalino o neutro (33/49%); pH urinario persistentemente acido (18/41%). En 28 pacientes (41,17%) se encontraron alteraciones metabólicas mixtas. Conclusiones: la hipocitraturia se encontró en más de la mitad de los pacientes estudiados y se asoció de manera significativa con otras alteraciones metabólicas litogénicas.; Urolithiasis in children and adolescents is etiologically multifactorial, including low urinary volume or imbalance between urinary crystallization promoting and inhibiting factors. Hypocitraturia is a biochemical alteration related to urinary acid pH and diets high in protein or low in fruits and vegetables. Objectives: to determine urinary values of citrate and crystallization promoters (calcium, uric acid and phosphorus) in patients less than 18 years of age with urolithiasis. Methods: sixty-eight patients under 18 years of age with a diagnosis of urolithiasis were submitted to the following studies: urinalysis (isolated urine sample), calcium, phosphorus, uric acid and citrate (24- hour collection), venous gases, serum electrolytes and abdominal ultrasonogram. In hypocytraturic patients, citraturia was also determined after six months of treatment with potassium citrate. Patients were divided into two groups: Group A, normocytraturic patients, and Group B, hypocytraturic patients. Results: Forty-three patients (63%) had a family history of urolithiasis. Urinary citrate values (mgs/24hrs): total group: ẋ: 280±108.8; Group A: 488,503±112.4; Group B: ẋ: 169.5±95.2. Hypocitraturia was observed in 44 patients (64.71%). Associated alterations (n/%): metabolic acidosis (23/33%), of which 20 patients (87%) had hypocitraturia; hyperuricosuria (16/23.52%); hypercalciuria 15/22.05%; hyperphosphaturia 9/13.23%; urinary acid pH (35/51%) and alkaline or neutral (33/49%); persistently urinary acid pH (18/41%). Mixed metabolic alterations were found in 28 patients (41.17%). Conclusions: hypocitraturia was found in more than half of the patients and was significantly associated with other lithogenic metabolic alterations 2022-07-15T00:00:00Z