Vol 16, N° 1: Febrero (2018)

Osteogénesis imperfecta, presentación de un caso y revisión de terapias emergentes

2017-11-01T00:00:00Z

Osteogénesis imperfecta, presentación de un caso y revisión de terapias emergentes Serrano Uribe, Ronald; Cammarata Scalisi, Francisco R.; Briceño, Yajaira; Hernández, Gustavo Objetivo: Presentar un caso de osteogénesis imperfecta (OI) tipo 1 y revisar el tema, con énfasis en las opciones terapéuticas farmacológicas emergentes. Caso Clínico: Paciente femenina de 4 años de edad con antecedentes familiares en el linaje paterno de osteogénesis imperfecta tipo 1. Producto de tercera gestación, obtenida por cesárea segmentaria a las 37 semanas. Se evidenciaron escleróticas azules. Presentó adecuada progresión de talla con déficit ponderal discreto, dentición normal y desarrollo psicomotor acorde a su edad. A los 16 meses de edad, posterior a caída de su propia altura, presentó fractura en región frontal craneal, y a los 2 años de edad, fractura en antebrazo izquierdo. En evaluaciones subsiguientes se observó leve deformidad en genu valgo que no limitaba la deambulación. En la analítica destaca calcio sérico 9,2 mg/dL, fósforo 5,2 mg/dL, fosfatasa alcalina 590 U/L, PTH 15,7 pg/mL. Densitometría ósea reporta Z-score de 0,5 en columna lumbar y de1,5 en cuerpo entero, compatible con masa ósea adecuada para edad cronológica. Edad ósea también acorde a su edad cronológica. Se inició tratamiento con bifosfonatos (ácido zoledrónico 0,05 mg/kg en infusión, de forma semestral) sin observarse nuevos episodios de fracturas. El Servicio de Genética confirmó mutación en el gen COL1A1 compatible con osteogénesis imperfecta tipo I. Conclusión: Se reportan diversas terapias emergentes, algunas ensayadas en modelos experimentales, con resultados promisorios en el tratamiento de este cuadro tan incapacitante, demostrando una disminución significativa en el número de fracturas, la percepción del dolor y la funcionalidad en los pacientes que padecen de OI.

Paraganglioma tiroideo: Revisión clínico-patológica. A Propósito de un caso

2018-01-01T00:00:00Z

Paraganglioma tiroideo: Revisión clínico-patológica. A Propósito de un caso Molina S, Oscar E.; Almeida, Alejandra; de Barriola, Victoria; Ayala, Luisa; Coll M, Jesús E. Objetivo: Presentar el caso de una paciente con un paraganglioma tiroideo, tumor neuroendocrino muy raro que puede ser confundido con lesiones epiteliales, especialmente con carcinoma medular de tiroides. Caso Clínico: Paciente femenina de 68 años de edad quien fue sometida a lobectomía tiroidea derecha a la edad de 59 años por un nódulo benigno y quien ahora acude por presentar una masa cervical derecha en el sitio del lóbulo tiroideo operado; en vista de crecimiento progresivo de la lesión es reintervenida. Tanto el patrón histológico como inmunohistoquímico fueron consistentes con un paraganglioma. Conclusión: El manejo de esta enfermedad es poco practicado debido a su baja incidencia; el estudio inmunohistoquímico es esencial para el diagnóstico.

Intervención educativa en el apego al tratamiento en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Trujillo. Venezuela

2017-11-01T00:00:00Z

Intervención educativa en el apego al tratamiento en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Trujillo. Venezuela Mejía, María A.; Gil, Ytala; Quintero, Olga; D’Ávila, Maria Cristina Objetivo: Evaluar la efectividad de una intervención educativa en el apego al tratamiento en pacientes con Diabetes Mellitus tipo 2 en un ambulatorio del Estado Trujillo, Venezuela. Métodos: Investigación cuasi experimental durante seis meses en 35 pacientes diabéticos con edad media de 59,19 años, mayormente mujeres casadas, con instrucción primaria completa, de ocupación o cios del hogar y obreros, y con un tipo de familia nuclear. Se aplicó un programa educativo con un equipo multidisciplinario. Se aplicó el Test de Morisky-Green y Levine para determinar el apego al tratamiento, el Test Diabetómetro para evaluar el conocimiento sobre la diabetes, y se obtuvieron parámetros antropométricos y bioquímicos, antes y después de la intervención educativa. Resultados: Los pacientes incluidos refirieron un promedio de 10,4 años con la enfermedad, casi la mitad eran hipertensos (45,7%). Antes de la intervención educativa recibían predominantemente monoterapia (74,3%). Con la intervención se encontró mejoría significativa en los parámetros antropométricos (p=0,005), más notable en hombres para el índice de masa corporal (p=0,004), en la glucemia en ayunas y postprandial (p=0,002) y en la hemoglobina glucosilada (p=0,000). El apego al tratamiento aumentó del 31,4% al 60%. Se evidenció mejoría significativa en el conocimiento sobre la enfermedad y las creencias alimentarias. Conclusión: Se demuestra la efectividad de la intervención educativa en el control metabólico y en el apego al tratamiento, con cambios beneficiosos en las diferentes variables de estudio.

Perfil eritrocitario de ácidos grasos, índice Omega-3 y marcadores de lipoperoxidación en escolares de clase media y en pobreza crítica, de la ciudad de Valencia, Venezuela

2017-11-01T00:00:00Z

Perfil eritrocitario de ácidos grasos, índice Omega-3 y marcadores de lipoperoxidación en escolares de clase media y en pobreza crítica, de la ciudad de Valencia, Venezuela Ruiz, Nelina; Jhon, Jesús; Bosch, Virgilio Objetivo: Evaluar el perfil eritrocitario de ácidos grasos (AGs) y el índice omega-3 en un grupo de escolares de clase media (CM) y en pobreza crítica (PC), y establecer si las diferencias en los marcadores de lipoperoxidación según estrato socioeconómico se mantienen después de ajustar por el perfil de AGs. Métodos: Estudio analítico-transversal, no experimental. Muestra conformada por 42 escolares (7-9 años) de CM (n=21) y en PC (n=21) según método de Graffar-Méndez Castellanos, que asistieron aescuelas públicas de Valencia, Venezuela, durante 2005-2007. Se determinó el perfil de ácidos grasos en eritrocitos, yen plasma sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico, susceptibilidad de oxidación in vitro de las lipoproteínas de baja y muy baja densidad, LDL oxidada circulante in vivo (LDLox) y perfil lipídico. Se calcularon relaciones y sumatorias de AGs, índice omega-3 (%ácido eicosapentaenoico+%ácido docosahexaenoico), LDLox/colesterol total, LDLox/ LDLcolesterol y LDLox/HDLcolesterol. Resultados: El porcentaje deácido eicosapentaenoico fue significativamente mayor en los niños en PC. El índice omega-3 fue bajo (< 4%) en 88% de los niños, sin asociación con el estrato socioeconómico. El porcentaje de ácido elaídico (trans) fue < 1%. Las relaciones n-6/n-3, 20:4n-6/20:5n-3, 20:4n-6/(20:5n-3+22:6n-3) y los índices LDLox/colesterol total y LDLox/LDLcolesterol fueron significativamente mayores en los niños de CM; la diferencia en el índice LDLox/LDLcolesterol se mantuvo independientemente del porcentaje de ácido laúrico. Conclusión: El perfil eritrocitario de AGs de los escolares estudiados mostró diferencias por estratificación socioeconómica. Los niños de CM presentaron mayor oxidación in vivo de la LDL independientemente de su perfil de AGseritrocitarios.