Vol. 82, Nº 3: Septiembre - Diciembre (2019)

Pautas para el manejo del niño y el adolescente con hipercalciuria. Capítulo de nefrología

Sun, 01 Sep 2019 00:00:00 GMT

Pautas para el manejo del niño y el adolescente con hipercalciuria. Capítulo de nefrología López Luzardo, Michelle; Arteaga, Belén; Díaz, José Gregorio La hipercalciuria constituye uno de los motivos de consulta más frecuentes en nefrología pediátrica y una de las primeras causas de urolitiasis y hematuria en niños. La hipercalciuria idiopática es relativamente rara en niños, mientras que la secundaria a factores dietéticos es la más frecuente. Los métodos de recolección de orina para la determinación de calcio urinario son la recolección de 24 horas y la orina parcial, según se trate de niños continentes o no, respectivamente. Los valores considerados como normales para la calciuria en la población pediátrica venezolana son los siguientes: en orina de 24 horas: < 4 mg/kg/día; en orina parcial: relación calcio/creatinina (mg/mg): < 0,6 en menores de 6 meses, <0,4 en niños de 6 a 12 meses, <0,3 en niños de 12 a 24 meses, <0,14 en mayores de 2 años en ayunas, <0,20 en mayores de 2 años en estado post prandial. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: hematuria, disuria, polaquiuria, dolor abdominal, urgencia miccional, enuresis, incontinencia urinaria, infección urinaria, urolitiasis. Con menor frecuencia pueden presentarse retardo en el crecimiento y osteopenia. El tratamiento de primera línea es el dietético: aumento en la ingesta de líquidos, restricción de alimentos salados y azucarados, limitar la ingesta de proteínas a los requerimientos diarios recomendados y asegurar la ingesta suficiente de frutas y hortalizas. En los casos en que persista la hipercalciuria a pesar de las medidas dietéticas o en pacientes con síntomas urinarios, urolitiasis, osteopenia o fracturas óseas se podría indicar citrato de potasio y eventualmente hidroclorotiazida; Hypercalciuria is one of the most common causes of consultation in pediatric nephrology and one of the first causes of hematuria and urinary calculi in children. Idiopathic hypercalciuria is rare in childhood, while hypercalciuria associated with dietary factors is the most common type. Twenty four hour or partial urine collections are the methods indicated for urinary calcium measurement in continent or non continent children, respectively. Normal values for urinary calcium in Venezuela children are the following: In a 24 hour collection: < 4 mg/kg/day; in a partial urine collection: < 0,6 for infants under 6 months, <0,4 for infants between 6 and 12 months, <0,3 for infants between 12 a 24 months, <0,14 for children > 2 years in fasting state, <0,20 for children > 2 years in non fasting state. most frequent clinical manifestations are: hematuria, disuria, urinary frequency, abdominal pain, urinary urgency, nocturnal enuresis, urinary incontinency, urinary tract infection and urolithiasis. Failure to thrive and osteopenia are less frequent manifestations. Dietetic recommendations are the most important therapeutic measures, including high fluid intake, sodium and sugar restriction, limiting protein intake to the RDA and insisting in an adequate fruit and vegetable intake. Pharmacologic treatment with potassium citrate or hydrochlothiazide may be necessary when hypercalciuria persists in spite of the dietary recommendations or in children with urinary symptoms, urolithiasis, osteopenia or bone fractures

Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso

Wed, 06 Nov 2019 00:00:00 GMT

Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso Troncone, Angela; González, Victoria; Infante, Brayan; Lopez, Valeria; Villamizar, Vanessa El Síndrome de Sturge Weber (SSW) es una patología congénita caracterizada por manchas vasculares en cara, alteraciones neurológicas y signos oftalmológicos. Posee una incidencia de 1/50.000 a 1/123.000 a nivel mundial. Se presenta el caso de lactante femenina de 5 meses de edad, quien es llevada a consulta por presentar convulsiones tónico-clónicas con lateralización oculocefálica a la derecha de 16 minutos de duración con pérdida de la conciencia. Examen físico: regulares condiciones generales, taquicardia, afebril al tacto, mancha eritemato-violacea que compromete hemicuerpo derecho. Examen neurológico: somnolienta, responde parcialmente a estímulos externos. Resonancia magnética cerebral: atrofia cortical, dilatación ventricular y aumento de señal periventricular; liquido cefalorraquideo: ningún hallazgo relevante. Evolución satisfactoria y egresa en buenas condiciones generales. Conclusión: dado lo esporádico de este síndrome, se hace necesario tener presente su diagnóstico, especialmente cuando hay afectación de sistema nervioso central y/o glaucoma a fin de prevenir secuelas neurológicas y ceguera; Sturge Weber Syndrome (SWS) is a congenital pathology characterized by facial vascular spots, neurological alterations and ophthalmological signs. It has an incidence of 1 / 50,000 to 1 / 123,000 worldwide. We present the case of a 5-month-old female infant, who was referred for consultation due to tonic-clonic seizures with oculocephalic lateralization to the right of 16 minutes duration with loss of consciousness. Physical examination: regular general conditions, tachycardia, afebrile to the touch, erythematous-violaceous stain that compromises right side od the body. Neurological examination: drowsy, partially response to external stimuli. Brain magnetic resonance: cortical atrophy, ventricular dilatation and increased periventricular signal; cerebrospinal fluid showed no relevant findings. The patient had a satisfactory hospitalization course and was discharged in good general conditions. Conclusion: Given the sporadic characteristic of this syndrome, it is necessary to consider it as a differential diagnosis, especially when there is involvement of the central nervous system or glaucoma in order to prevent neurological sequelae and blindness.

Vitamina D y parathormona en gestantes en último trimestre y en sangre del cordón umbilical

Wed, 20 Nov 2019 00:00:00 GMT

Vitamina D y parathormona en gestantes en último trimestre y en sangre del cordón umbilical Muñoz Persy, Mery A.; Morales Bennet, Eddy E.; Fernández, Diego Yeste; Orta Sibú, Nelson Introducción: la Vitamina D (VD) es un micronutriente y prohormona involucrada en el metabolismo calcio/fósforo, crecimiento somático y diferenciación celular. Su déficit en el embarazo afecta al binomio madre-niño; esto ha sido reportado en varios países, pero es necesaria mayor documentación de acuerdo con circunstancias particulares. Objetivos: evaluar el comportamiento de la VD durante el tercer trimestre de gestación y en el cordón umbilical (CU), y establecer la relación con factores asociados y variables bioquímicas. Métodos: Investigación descriptiva y correlacional. Durante el periodo octubre 2015 a septiembre 2016 se evaluaron 346 binomios madre niño atendidos en el Hospital De Tomelloso, Ciudad Real, España. Datos: edad materna y gestacional, tipo de parto, ingesta de polivitamínicos, etnia, fenotipo cutáneo, ropa usada, antropometría, sexo y Apgar del neonato. Evaluación de variables bioquímicas maternas y en sangre de CU post-pinzamiento. Déficit de VD: valores < 20ng/ml. se evaluó ingesta de calcio y VD materna y exposición solar. Se describe estadística descriptiva y no paramétrica y las correlaciones entre variables y comparación entre grupos. Resultados: Gestantes: 72% déficit grave o moderado. CU: 61% de deficiencia, con tendencia a déficit grave en invierno. Significancia entre niveles de VD y tipo de ropa, rango mayor en mujeres que usan ropa que no cubre cabeza, cuello y manos. Gestantes Gitanas y Marroquíes presentaron valores menores. Hubo correlación entre VD materna con exposición solar, niveles de Parathormona y VD en CU. Conclusiones: se encontró deficiencia de VD materna y en CU, lo cual sugiere necesidad terapéutica desde la gestación temprana.; Introduction: Vitamin D (VD), is a micronutrient and prohormone involved in calcium/phosphorus metabolism, somatic growth and cellular differentiation. Its deficit in pregnancy could affect the mother-child binomial; this has been reported in several countries, but additional documentation is necessary according to circumstances. Objectives: to evaluate VD levels during the third trimester of gestation and in umbilical cord blood (UC), and also the relationship with associated factors and biochemical variables. Methods: descriptive and correlational investigation. during the period from October 2015 to September 2016, 346 mother-newborn binomials were evaluated at Hospital of Tomelloso, Ciudad Real, Spain. Data: maternal and gestational age, type of delivery, intake of polyvitamins, ethnicity, skin phenotype, used clothing, anthropometric measurement and sex of the newborn and Apgar. Maternal biochemical variables and post-clamping UC blood sample were evaluated. VD deficit: values < 20ng/ml. calcium intake and maternal VD and solar exposition were evaluated. Descriptive and nonparametric statistic, correlations between variables and comparison between groups. Results: Pregnant mothers: 72% had severe or moderate deficit. CU: 61% deficiency, with a tendency to severe deficit in winter. Significant correlation was obtained between VD levels and clothing type, higher values in women who wear clothes with no head, neck or hands coverage. Gypsy and moroccans mothers had lower values. Correlation between maternal VD with sun exposure, parathormone levels and VD in UC was found. Conclusions: deficiency of maternal VD and in UC was detected, suggesting that therapeutic intervention is needed from early pregnancy to maintain the health of the binomial.

Polimorfismo A2756G del gen MTR en niños con trastorno del espectro autista

Thu, 19 Dec 2019 00:00:00 GMT

Polimorfismo A2756G del gen MTR en niños con trastorno del espectro autista Garcés, María Fátima; Raffoul, Jhoana; Chakkal, Jorge; Márquez, Ana Cecilia; Moreno, Xiomara; Martínez, Clara; Hernández, Celsy; López, Karolina Introducción: los factores genéticos y ambientales juegan un papel en la patogénesis en el Trastorno Del Espectro Autista (TEA). Genes involucrados en la vía de folato/homocisteína pueden ser un factor de riesgo para desarrollar TEA y uno de ellos podría ser la metionina sintasa (MTR). Objetivo: evaluar la posible relación entre el polimorfismo A2756G del gen de la MTR y el TEA. Metodología: 72 niños y adolescentes con diagnóstico de TEA y 67 niños y adolescentes (control) sin diagnóstico de TEA. El polimorfismo se estudió mediante el uso de la reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). La significación estadística se estimó mediante chi-cuadrado y tablas de contingencia de 2 × 2, se calculó odds ratios (OR). Resultados: la frecuencia genotípica AA, AG y GG en niños TEA fue 61,1 %, 29,2 % y 9,7 %, respectivamente, mientras en controles fueron 86,6 %, 13,4 % y 0 %, respectivamente. La frecuencia alélica A y G en niños TEA fue de 0,76 y 0,24, respectivamente y en controles fueron 0,93 y 0,7, respectivamente (p < 0,05). El alelo G del gen MTR confirió un riesgo 4 veces mayor para desarrollar TEA en relación con el alelo A (95% CI = 1,79 – 9,04, p < 0,05). Los niños portadores del genotipo de riesgo GG presentaron 9 veces más riesgo de desarrollar TEA que los portadores del genotipo AA (IC 95% = 1,09 – 77,77, p t´ 0,05). Conclusión: el polimorfismo A2756G se asocia con un mayor riesgo de desarrollar TEA.; Introduction: Genetic and environmental factors play a role in the pathogenesis of Autism Spectrum Disorder (ASD). several studies have revealed that genes involved in the folate-homocysteine pathway can be considered risk factors in children with ASD and one of them could be methionine synthase (MTR). Objective: to evaluate the possible relationship between the A2756G polymorphism of the MTR gene and the ASD. Methodology: 72 children and adolescents with a diagnosis of ASD and 67 children and adolescents (control) without a diagnosis of ASD. The polymorphism was studied by using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP). The statistical significance was estimated using the chi-square test using 2 × 2 contingency tables, odds ratios (OR) were calculated. Results: the genotypic frequency of AA, AG and GG in autistic children were 61,1 %, 29,2 % and 9,7 %, respectively, while in controls were 86,6 %, 13,4 % and 0 %, respectively. The allelic frequency of A and G in autistic children were 0,73 and 0,24 respectively and in controls were 0,93 and 0,7 respectively (p < 0,05). The MTR G allele conferred a 4 fold increased risk to ASD relative to the A allele (95% cI = 1,79 – 9,04, p < 0.05). children with the GG genotype had 9 times more risk of developing ASD than those with the AA genotype (Ic 95% = 1,09 – 77,77, p t' 0,05). Conclusion: the A2756G polymorphism is associated with an increased risk of developing ASD.