http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/2995 Thu, 09 Apr 2026 18:27:00 GMT 2026-04-09T18:27:00Z http://localhost:8080/xmlui/bitstream/id/c3e13215-bde5-44e6-9b6a-9d0b79ddb409/ http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/2995 http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3052 Síndrome de Noonan: presentación de un caso Salas Gutierrez, Ruth M; Duran, Indira El síndrome de Noonan (SN), se define como una Rasopatía, caracterizada por presentar una mutación que afecta a los genes que modifican las proteínas Ras. Estos trastornos autosómicos dominantes presentan heterogeneidad genética y características clínicas superpuestas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos. El objetivo es actualizar los conocimientos sobre SN, formas de presentación clínica, diagnóstico y tratamiento a través de la presentación de un caso clínico. Se resume la historia clínica, resultados de laboratorio y el manejo. Además de una revisión de la literatura. Se trata de escolar masculino de 8 años de edad quien fue referido a la consulta de endocrinología infantil por talla baja, rasgos dismórficos y trastorno del lenguaje. Se solicito estudios pertinentes concluyéndose con el diagnostico de SN. Esta patologia es uno de los trastornos de origen autosómico dominante que se caracteriza por presentar un fenotipo «turneriano», de ahí que se le haya denominado «sindrome de Turner male», con talla baja, cuello alado, pectus excavatum, criptorquidia y estenosis pulmonar (afectacion del corazon derecho, al contrario del sindrome de Turner). No existe caracteristicas fenotipicas exclusivas asociado a un genotipo, probablemente se deba a factores genéticos y epigenéticos que influyen en la penetrancia y expresividad. El manejo de un paciente con talla baja y dismorfismo debe ser multidisciplinario. Siendo necesario obtener el diagnostico oportuno para poderle ofrecer al paciente y sus familiares las herramientas necesarias que puedan incorporar al futuro adulto a la sociedad.; Noonan syndrome (NS) is defined as a Rasopathy, characterized by a mutation that affects the genes that modify Ras proteins. These autosomal dominant disorders present genetic heterogeneity and superimposed clinical characteristics. Incidence is estimated between 1 / 1,000-1 / 2,500 live births. The objective of this study was to update knowledge about NS, forms of clinical presentation, diagnosis and treatment through the discussion of a clinical case. A summary of the clinical history, laboratory results and case management is presented, as well as a review of the literature. This is an 8-year old male child who was referred to the Pediatric Endocrinology consultation for short stature, dysmorphic features and language disorder. Relevant studies were requested concluding with the NS diagnosis. This pathology is one of the disorders of autosomal dominant origin that is characterized by presenting a “Turnerian” phenotype, hence it has been called “male Turner syndrome”, with short stature, winged neck, pectus excavatum, cryptorchidism and pulmonary stenosis (involvement of the right heart, contrary to Turner syndrome). There are no exclusive phenotypic characteristics associated with a genotype, probably due to genetic and epigenetic factors that influence penetrance and expressivity. Management of a patient with short stature and dysmorphism requires a multidisciplinary approach. A timely diagnosis is necessary to provide the patient and their families with the necessary tools to help incorporate the future adult into society. Thu, 20 Dec 2018 00:00:00 GMT http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3052 2018-12-20T00:00:00Z http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3050 Síndrome de Herlyn-Wernr-Wünderlich (OHVIRA) en adolescentes: Tres casos Clínicos Landaeta, José E; Lara, Elsa J.; López, José Luis; Vargas, Ada M; Castroni A, Augusto El síndrome de Herlin-Werner-Wunderlich (HWW) ò síndrome de OHVIRA es una rara anomalía del tracto urogenital caracterizada por útero didelfos, hemivagina ciega y alteración renal ipsilateral por defectos en la formación de estructuras Mullerianas y Wollfianas. Se presenta en adolescentes posterior a la menarca con dismenorrea primaria y/o dolor pélvico cíclico asociado o no a sangrado vaginal y tumor pélvico por colección hemática (hematocolpos). Se presentan tres casos en adolescentes entre 10 y 13 años de edad con dolor pélvico cíclico de tres a seis meses de evolución con evaluación ginecológica, ecografía pélvica y diagnostico síndrome de HWW (OHVIRA); se discutieron los hallazgos paraclínicos y procedimientos diagnósticos realizados (RMN, TAC de pelvis, uretrocistoscopia, Laparoscopia, gammagrama renal, cistografía miccional); se mencionaron las complicaciones y alternativas terapéuticas para su resolución. Se concluyó: el síndrome de HWW (OHVIRA), es una anomalía urogenital compleja, muy poco frecuente, con una elevada posibilidad de complicaciones que comprometen la calidad de vida en las adolescentes afectadas con riesgo en su futuro sexual y reproductivo; lo que obliga a establecer un diagnóstico clínico temprano y una terapéutica adecuada.; The Herlin-Werner-Wunderlich (HWW) or OHVIRA syndrome is a rare anomaly of the urogenital tract characterized by uterus didelphys, blind hemivagina and ipsilateral renal alteration, due to training defects in the formation of mullerian and wollfian structures and occurs in adolescents after menarche with primary dysmenorrhea and cyclical pelvic pain, associated or not to vaginal bleeding and pelvic tumor by blood collection (hematocolpos). Three cases are presented in adolescents between 10 and 13 years old with cyclic pelvic pain of thee to six months of evolution with gynecological evaluation and pelvic ultrasound and diagnosis of HWW (OHVIRA) syndrome. The finding in paraclinics and diagnostic procedures performed were described (NMR, NMT, urethroscopy, laparoscopy, renal gammagram, urinary cystography; complications and therapeutic alternatives for its resolution were mentioned. Its concluded the HWW (OHVIRA) syndrome is a very rare complex urogenital anomaly with high possibility of presenting complications quality of life in the affected adolescents with risk in their sexual and reproductive future which forces to establish and early clinical diagnosis and adequate therapeutic. Sat, 12 Jan 2019 00:00:00 GMT http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3050 2019-01-12T00:00:00Z http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3047 Malaria Congénita Ruiz, Marielys; Guerra, Keyly; Rodríguez, Andrea; Fajardo, Roberto; Useche, Juan La Malaria es una enfermedad producida por el parásito Plasmodium spp. y transmitida por la picadura del mosquito Anopheles hembra. La infección por malaria durante la gestación determina un elevado riesgo de morbi-mortalidad tanto en la madre como en el feto. Se conoce que existe una mayor susceptibilidad de infección en primigestas y durante el segundo trimestre del embarazo. Se describe a continuación el caso de un recién nacido pre término de 16 días de vida producto de primigesta quien en el segundo trimestre del embarazo presento infección por Plasmodium vivax; el recien nacido ingresa por presentar episodios convulsivos, ictericia y hemoglobina de 6,8 g/dL, llegando a diagnóstico parasitológico a través de realización de gota gruesa. El tratamiento antimalárico al recién nacido fue realizado con cloroquina, con adecuada respuesta clínica, confirmada mediante negativización de gota gruesa al finalizar el mismo, dejando entrever la importancia en la actualidad de conocer, sospechar y descartar dicha patología, a través de una adecuada historia clínica, con relevancia en antecedentes familiares, para evitar consecuencias neonatales y aplicando tratamiento oportuno.; Malaria is a disease caused by the parasite Plasmodium spp. and transmitted by the bite of the female Anopheles mosquito. Malaria infection during pregnancy determines a high risk of morbidity and mortality in both the mother and the fetus. It is known that there is a greater susceptibility to infection in primiparous women and during the second trimester of pregnancy. We describe below the case of a preterm newborn of 16 days of age, product of primigesta who in the second trimester of pregnancy presented infection by Plasmodium vivax; the newborn is admitted for presenting convulsive episodes, jaundice and hemoglobin of 6.8 gr / dl, reaching a parasitological diagnosis through thick blood. The newborn antimalarial treatment was performed with chloroquine, with an adequate clinical response, confirmed by thick-film negativization at the end of the treatment; revealing the importance nowadays of knowing, suspecting and discarding this pathology, through an adequate clinical history, with relevance in family history, to avoid neonatal consequences and applying timely treatment. Sat, 03 Nov 2018 00:00:00 GMT http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3047 2018-11-03T00:00:00Z http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3046 Estimación de la dispersión activa en mosquitos de importancia vectorial: una introducción al método de Marcaje-Liberación-Recaptura Sánchez González, Elvira Alejandra La dispersión activa en mosquitos consiste en el movimiento de un individuo más allá de los límites de su población de origen, influenciado por la búsqueda de diversos recursos. Constituye un componente poblacional importante que debe ser incluido en el diseño de programas para el manejo y control de infecciones mediadas por mosquitos vectores. Su estimación en campo se basa en métodos de Marcaje, Liberación y Recaptura (MLR). Aunque en Venezuela actualmente se desconocen trabajos de dispersión basados en esta y otras técnicas, existe una variedad de estudios que contribuyen a elucidar las principales herramientas para el marcaje y recaptura de los mosquitos, necesarias para estimar sus rangos de vuelos. Partiendo de estos estudios se presenta una revisión de los aspectos más resaltantes de las técnicas de MLR aplicadas al estudio de la dispersión activa en mosquitos de importancia vectorial. En este estudio se aborda los conceptos asociados con la dispersión en mosquitos, los principales tipos de marcajes y las trampas para recapturas, así como la aplicación de los valores de dispersión en modelos de riesgo espacial. Esto ha permitido esclarecer la idoneidad de cada técnica de acuerdo a los requerimientos de cada estudio y la selección de aquellas que permitan minimizar los posibles sesgos o errores en el experimento.; The active dispersion in mosquitoes consists of the movement of an individual beyond the limits of its population from origin, influenced by searching for various resources. It is an important population component that should be included in the design of programs for management and control of mosquito-vector-mediated infections. Its estimating is based on Marking, Releasing and Recapture (MLR) methods. Although in Venezuela, there are not currently works based on this and other techniques, there are a variety of studies that contribute to elucidate the main tools for the marking and recapture of mosquitoes, necessary to estimate their flight ranges. Based on these studies, we present a review of the most important aspects of MLR techniques applied to the study of active dispersal in mosquitoes of vector importance, addressing the concepts associated with dispersal in mosquitoes, the main types of marking and traps for recaptures, As well as the application of dispersion values in spatial risk models. This has allowed clarifying the suitability of each technique according to the requirements of each study and the selection of those that allow minimizing the possible biases or errors in the experiment. Mon, 07 May 2018 00:00:00 GMT http://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/3046 2018-05-07T00:00:00Z