Hipoplasia postaxial de miembro inferior derecho en paciente masculino de 4 años de edad. Reporte de caso.

Abstract

La Hipoplasia Postaxial de Miembro Inferior (HPMI) es un síndrome poco frecuente, no hereditario, de etiología desconocida que describe la asociación de diferentes deformidades congénitas del miembro inferior. Está conformado por la Deficiencia Femoral Focal Proximal (DFFP), la Hemimelia Fibular (HF) y la Coalición Tarsal (CT). Se presenta caso de preescolar masculino de 4 años de edad quien manifiesta desde el nacimiento dismetría de miembros inferiores por acortamiento del miembro derecho. En dicha extremidad se evidencia torsión femoral externa, genu valgo, inestabilidad anteroposterior de la rodilla ipsilateral, torsión tibial interna y agenesia del quinto radio del pie. En telerradiografía de miembros inferiores se diagnostica HPMI derecho: HF relacionada con torsión tibial interna y agenesia del quinto radio del pie, y DFFP asociada a torsión femoral externa, valgo femoral distal e hipoplasia de los ligamentos cruzados. Se realiza reconstrucción del defecto congénito por técnica de Superknee obteniéndose una rodilla estable y funcional, evolucionando satisfactoriamente. El examen físico y un buen análisis imagenológico ayudan a clasificar y escoger la estrategia terapéutica más adecuada. La técnica de Superknee descrita por Paley permite obtener los resultados clínicos deseados.

The Postaxial Hypoplasia of the Lower Extremity (PHLE) is a rare, nonhereditary syndrome of unknown etiology that describes the association of different congenital deformities of the lower limb. It is made up from Proximal Femoral Focal Deficiency (PFFD), Fibular Hemimelia (FH) and Tarsal Coalition (TC). A case of a 4 year old male preschooler is presented who manifests from birth dysmetria of the lower limbs due to shortening of the right limb. In this extremity, there is evidence of external femoral torsion, genu valgum, anteroposterior instability of the ipsilateral knee, internal tibial torsion and agenesis of the fifth radius of the foot. In teleradiography of the lower limbs, right HPMI was diagnosed: HF related to internal tibial torsion and agenesis of the fifth radius of the foot, and PFFD associated to external femoral torsion, distal femoral valgum and cruciate ligament a/hypoplasia. Reconstruction of the congenital defect is performed using the Superknee technique, obtaining a stable and functional knee, evolving satisfactorily. Physical examination and a good imaging analysis help to classify and choose the most appropriate therapeutic strategy. The Superknee technique described by Paley allows to obtain the desired clinical results.