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dc.contributor.authorGuirola, Liseth
dc.contributor.authorEstrada, Pedro
dc.contributor.authorLoureiro, María
dc.contributor.authorLinarez, Juan
dc.date.accessioned2023-08-02T16:14:05Z
dc.date.available2023-08-02T16:14:05Z
dc.date.issued2018-10-10
dc.identifier.govdocpp 198503LA271
dc.identifier.issn0798-0361
dc.identifier.urihttp://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/11444
dc.description.abstractEl Síndrome del Anillo del Cromosoma 18 (18 [(r)18]) es un trastorno cromosómico que se incluye dentro de las anomalías estructurales desequilibradas donde dicho cromosoma se encuentra en forma de anillo el cual resulta de la pérdida simultánea de ambos segmentos terminales de los brazos corto y largo con la subsecuente fusión de sus extremos, constituyendo una estructura circular que microscópicamente se asemeja a un anillo, de allí su nomenclatura r (del inglés ring, que significa anillo). Tiene una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos y hasta la fecha se han reportado aproximadamente entre 80 a 100 casos a nivel mundial sin embargo sólo existen alrededor de nueve reportes de r(18) en mosaico, aislado o asociado con otras alteraciones cromosómicas. A continuación, se presenta el caso de una paciente pediátrica con Síndrome del Anillo del cromosoma 18 estudiado y diagnosticado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado en Barquisimeto, Venezuela, con la correspondiente revisión de la literatura relacionada con este síndrome.en_US
dc.description.abstractChromosome 18 Ring Syndrome (18 [(r) 18]) is a chromosomal disorder that is included among the unbalanced structural anomalies in which chromosome 18 has a ring form which results from the simultaneous loss of both terminal segments of the short and long arms with the subsequent fusion of their ends forming a circular structure that microscopically resembles a ring, hence its nomenclature r (of the English ring, which means ring).18r Syndrome has an incidence of 1/40,000 live births; to date approximately 80-100 cases worldwide have been reported. There are only about nine reports of r(18) in mosaic, isolated or associated with other chromosomal alterations. We present a case of a pediatric patient with Chromosome 18 Ring Syndrome, evaluated and diagnosed in the Unidad de Genética Médica of the Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado in Barquisimeto, Venezuela with the corresponding review of the literature.en_US
dc.language.isoesen_US
dc.publisherUniversidad Centroccidental Lisandro Alvaradoen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ve/en_US
dc.subjectCromosomas humanos par 18en_US
dc.subjectCromosoma en anillo 18en_US
dc.subjectdismorfia facialen_US
dc.subjectasesoramiento genéticoen_US
dc.subjectChromosomesen_US
dc.subjecthumansen_US
dc.subjectpair 18en_US
dc.subjectring chromosome 18en_US
dc.subjectfacial dysmorphiaen_US
dc.subjectgenetic counselingen_US
dc.titleSíndrome del anillo del cromosoma 18 Reporte de un caso y revisión de la literaturaen_US
dc.title.alternativeChromosome 18 ring syndrome Case report and review of the literatureen_US
dc.typeArticleen_US


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