Aciduria glutárica tipo II a propósito de un caso

Abstract

Los errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades que convergen en la presencia de mutaciones que se expresan en enzimas y proteínas de transporte, entre otros, que generan un bloqueo en las rutas del metabolismo desencadenando alteraciones bioquímicas. La aciduria glutárica tipo II es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y aminoácidos que comprenden trastornos de complejidad variable, desde la presentación neonatal grave hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. Caso clínico: se presenta un recién nacido pretérmino de 32 semanas con dificultad respiratoria, quien presenta acidosis metabólica inicialmente descompensada, la cual posteriormente se compensa, manteniendo una brecha aniónica normal durante toda su hospitalización. En este tipo de patologías es importante un alto grado de sospecha clínica para establecer un diagnóstico precoz y lograr instaurar el tratamiento oportuno.

Inborn errors of metabolism are a set of diseases that converge in the presence of mutations expressed in enzymes and transport proteins, among others, that generate a blockage in metabolic routes, triggering biochemical alterations. Glutaric aciduria type II is a disturbance in the oxidation of fatty and amino acids, comprising disorders that may vary in complexity from a severe neonatal presentation to a mild illness in childhood or adulthood with episodic metabolic alterations, muscle weakness, and respiratory failure. Clinical case: A 32-week old preterm newborn with respiratory distress, whom initially presented a decompensated metabolic acidosis, which subsequently compensates, and maintains a normal anion gap throughout his hospitalization. A high clinical suspicion is important to reach diagnosis and establish immediate treatment.