Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso

Abstract

El Síndrome de Sturge Weber (SSW) es una patología congénita caracterizada por manchas vasculares en cara, alteraciones neurológicas y signos oftalmológicos. Posee una incidencia de 1/50.000 a 1/123.000 a nivel mundial. Se presenta el caso de lactante femenina de 5 meses de edad, quien es llevada a consulta por presentar convulsiones tónico-clónicas con lateralización oculocefálica a la derecha de 16 minutos de duración con pérdida de la conciencia. Examen físico: regulares condiciones generales, taquicardia, afebril al tacto, mancha eritemato-violacea que compromete hemicuerpo derecho. Examen neurológico: somnolienta, responde parcialmente a estímulos externos. Resonancia magnética cerebral: atrofia cortical, dilatación ventricular y aumento de señal periventricular; liquido cefalorraquideo: ningún hallazgo relevante. Evolución satisfactoria y egresa en buenas condiciones generales. Conclusión: dado lo esporádico de este síndrome, se hace necesario tener presente su diagnóstico, especialmente cuando hay afectación de sistema nervioso central y/o glaucoma a fin de prevenir secuelas neurológicas y ceguera

Sturge Weber Syndrome (SWS) is a congenital pathology characterized by facial vascular spots, neurological alterations and ophthalmological signs. It has an incidence of 1 / 50,000 to 1 / 123,000 worldwide. We present the case of a 5-month-old female infant, who was referred for consultation due to tonic-clonic seizures with oculocephalic lateralization to the right of 16 minutes duration with loss of consciousness. Physical examination: regular general conditions, tachycardia, afebrile to the touch, erythematous-violaceous stain that compromises right side od the body. Neurological examination: drowsy, partially response to external stimuli. Brain magnetic resonance: cortical atrophy, ventricular dilatation and increased periventricular signal; cerebrospinal fluid showed no relevant findings. The patient had a satisfactory hospitalization course and was discharged in good general conditions. Conclusion: Given the sporadic characteristic of this syndrome, it is necessary to consider it as a differential diagnosis, especially when there is involvement of the central nervous system or glaucoma in order to prevent neurological sequelae and blindness.