Pseudohipoparatiroidismo hereditario u osteodistrofía hereditaria de Albright. A propósito de dos casos

Abstract

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) incluye un grupo heterogéneo de entidades poco frecuentes en la infancia relacionadas con alteraciones genéticas y epigenéticas en el locus de la subunidad alfa de la proteína G estimuladora (GNAS). Fue uno de los primeros síndromes de resistencia hormonal descritos y está caracterizado por una resistencia a la acción de la paratohormona (PTH), y en ocasiones a otras hormonas. Esto condiciona una serie de trastornos metabólicos y analíticos entre los que destaca la alteración en el metabolismo fosfo cálcico. Además, puede ir asociado a un fenotipo característico consistente en talla baja, obesidad central, cuello corto, cara redondeada y braquidactilia, que se conoce como osteodistrofia hereditaria de Albright, junto con calcificaciones subcutáneas y retraso mental. En el presente trabajo se presentan dos casos de PHP con sus características clínicas, bioquímicas, metabólicas y genéticas. Se realiza actualización sobre la entidad.

Pseudohypoparathyroidism (PHP) includes a heterogeneous group of rare diseases in infants, related to genetic and epigenetic alterations at the locus of the stimulatory G protein alpha subunit (GNAS). It was one of the first described syndromes of hormonal resistance, characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH) action, and eventually to other hormones, which induces a chain of metabolic events such as the alterations of phospho-calcium metabolism. Moreover, it can be associated to a characteristic phenotype of short stature, central obesity, short neck, round face and brachydactilia, known as hereditary osteodystrophy disease or Albright disease, which is frequently associated with subcutaneous calcifications and mental retardation. We present two cases of PHP with its clinical, biochemical, metabolic and genetic characteristics. An update on the entity is described