Mostrar el registro sencillo del ítem

Phenotypic heterogeneity in the diagnosis of MODY. An evidence-based approach to clinical diagnosis

Heterogeneidad fenotípica en el diagnóstico de MODY. Una aproximación basada en la evidencia para el diagnóstico clínico

dc.creatorCarrera, Fernando
dc.creatorAure, Gestne
dc.creatorCamperos, Paul
dc.creatorSilva de Casanova, María Inés
dc.date2022-03-11
dc.date.accessioned2026-08-10T15:53:21Z
dc.date.available2026-08-10T15:53:21Z
dc.identifierhttps://cmdlteditorial.org/index.php/CMDLT/article/view/62
dc.identifier10.55361/cmdlt.v14iSuplemento.62
dc.identifier.urihttp://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/29653
dc.descriptionAbstract To date, 14 genes related to MODY are recognized, however, the epidemiological variability with respect to Maturity Onset Diabetes (MODY) is well known, which currently refers to a heterogeneous group of monogenic forms of diabetes caused mainly by insulin secretion defects. Individual MODY subtypes are distinct entities that are defined by their underlying mutations. MODY caused by mutations in glucokinase (GCK-MODY, MODY2) and hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1A-MODY, MODY3) are the most prevalent forms, involving about three-quarters of all patients with MODY. The role of generalized genetic testing to detect MODY is controversial, given the associated cost, although that has dramatically decreased. Additionally, the impact of a definitive MODY diagnosis can be significant, especially for young individuals misdiagnosed with type 1 diabetes; These patients can often stop insulin and transition to SU therapy, with improved glycemic control. In the midst of a social reality that imposes limitations to establish diagnoses of high technical complexity as is the case of MODY, it is imperative to propose basic clinical and paraclinical alternatives that establish the highest degree of precision at the lowest cost, part of this premise is narrative review that allowed the clinician to refine the diagnosis in diabetes.en-US
dc.descriptionHasta la fecha se reconocen 14 genes relacionados con MODY, sin embargo, es bien conocido la variabilidad epidemiológica con respecto a la Diabetes de inicio en la madurez de la juventud (MODY) que actualmente, se refiere a un grupo heterogéneo de formas monogénicas de diabetes causadas principalmente por defectos de secreción de insulina. Los subtipos MODY individuales son entidades distintas que se definen por sus mutaciones subyacentes. La MODY causada por mutaciones en la glucoquinasa (GCK-MODY, MODY2) y el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa (HNF1A-MODY, MODY3) son las formas más prevalentes, que involucran alrededor de las tres cuartas partes de todos los pacientes con MODY. El papel de las pruebas genéticas generalizadas para detectar MODY es controvertido, dado el costo asociado, aunque eso ha disminuido drásticamente. Además, el impacto de un diagnóstico MODY definitivo puede ser significativo, especialmente para individuos jóvenes diagnosticados erróneamente con diabetes tipo 1; Estos pacientes a menudo pueden detener la insulina y hacer la transición a la terapia SU, con un control glucémico mejorado. En medio de una realidad social que impone limitaciones para establecer diagnósticos de elevada complejidad técnica como es el caso de MODY, se hace imperativo, proponer alternativas clínicas y paraclìnicas básicas que permitan establecer el mayor grado de precisión al menor costo, de esta premisa parte es revisión narrativa que permitirá al médico clínico afinar el diagnostico en diabetes.es-ES
dc.publisherCentro Médico Docente La Trinidades-ES
dc.rightsDerechos de autor 2022 Revista Científica CMDLTes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0es-ES
dc.sourceRevista Científica CMDLT; Vol. 14 No. Suplemento (2020): Revista Científica CMDLTen-US
dc.sourceRevista Científica CMDLT; Vol. 14 Núm. Suplemento (2020): Revista Científica CMDLTes-ES
dc.source2790-8305
dc.source10.55361/cmdlt.v14iSuplemento
dc.subjectMODYes-ES
dc.subjectDiabetes monogénicaes-ES
dc.subjectGlucoquinasaes-ES
dc.subjectMODYen-US
dc.subjectMonogenic diabetesen-US
dc.subjectGlucokinaseen-US
dc.titlePhenotypic heterogeneity in the diagnosis of MODY. An evidence-based approach to clinical diagnosisen-US
dc.titleHeterogeneidad fenotípica en el diagnóstico de MODY. Una aproximación basada en la evidencia para el diagnóstico clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


Ficheros en el ítem

FicherosTamañoFormatoVer

No hay ficheros asociados a este ítem.

Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)

Mostrar el registro sencillo del ítem