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Andrade's Amyloidosis: Case report

Amiloidosis de Andrade: a propósito de un caso

dc.creatorPernía , Néstor
dc.creatorFuenmayor , Vladimir
dc.date2022-04-01
dc.date.accessioned2026-08-10T15:53:27Z
dc.date.available2026-08-10T15:53:27Z
dc.identifierhttps://cmdlteditorial.org/index.php/CMDLT/article/view/129
dc.identifier10.55361/cmdlt.v15iSuplemento.129
dc.identifier.urihttp://bdigital2.ula.ve:8080/xmlui/654321/29693
dc.descriptionObjective: Andrade's disease (transthyretin familial amyloidotic polyneuropathy) is a rare, hereditary, autosomal dominant disease characterized by mutation of a protein called transthyretin. It is synthesized mainly in the liver and deposited as amyloid, affecting the kidney, heart, CNS and vitreous humor. Worldwide prevalence is estimated at 1/10,000 inhabitants and in Europe at 1/100,000 inhabitants. There is a family history in 85% of cases and it manifests in the third decade of life. The average survival without treatment is 10 years, with cardiac and renal involvement, malnutrition and infections being the main causes of death. Renal involvement occurs in 50% of cases, less than 10% develop renal failure. In cardiac disorders, conduction disorders are common and progressive. Clinical case: Male patient, 73 years old, with a history of systemic arterial hypertension, who was evaluated in the neurology unit, presenting weakness and paresthesia in lower limbs, forgetfulness, inattention, dysnomia for faces, without disorientation and/or confusion. MRI of the brain, with involutive cortico-subcortical changes, suggestive of vasogenic microangiopathy. EMG compatible with sensory-motor polyneuropathy of lower limbs. Holter compatible with ventricular tachycardia, in addition to a transthoracic echocardiogram with findings of biventricular dilated cardiomyopathy with strain pattern with apical deterioration suggestive/compatible with amyloidosis, restrictive/infiltrative cardiomyopathy. He was admitted with decompensated CHF and stage 3b-4 CKD (baseline creatinine 2.4). Conclusion: To date, no cases of Andrade's amyloidosis have been described in Venezuela, which makes its disclosure valuable for understanding this disease and stimulating future research to achieve an early diagnosis and adequate therapy.en-US
dc.descriptionObjetivo: La enfermedad de Andrade, (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por transtiretina), es una enfermedad rara, hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por mutación de una proteína llamada transtiretina. Se sintetiza principalmente en el hígado y se deposita como amiloide, afectando riñón, corazón, SNC y humor vítreo. Existe historia familiar en el 85% de los casos y se manifiesta en la tercera década de la vida. La supervivencia media sin tratamiento es de 10 años, siendo el compromiso cardíaco, renal, desnutrición e infecciones, las principales causas de muerte. La afectación renal ocurre en 50% de los casos, menos del 10% llegan a desarrollar insuficiencia renal. Caso clínico:Paciente masculino de 73 años de edad, con antecedentes de Hipertensión arterial sistémica, quien fue evaluado en la unidad de neurología, por presentar debilidad y parestesias en miembros inferiores, olvidos, inatención, disnomia para las caras, sin precisar desorientación y/o confusión. RMN de cerebro, con cambios involutivos cortico subcorticales, sugestivos de microangiopatia vasogénica. EMG compatible con polineuropatía sensitivo-motora de miembros inferiores. Holter compatibles con taquicardia ventricular, Además de un Ecocardiograma Transtoracico con hallazgos deCardiopatía dilatada biventricular con patrón de tensión con deterioro apical sugestivo/compatible con amiloidosis, miocardiopatía restrictiva/infiltrativa. Es ingresado bajo el contexto de ICC descompensada y ERC estadio 3b-4 (creatinina basal 2,4). Conclusión: En Venezuela hasta la fecha no se ha descrito casos de amiloidosis de Andrade siendo importante su divulgación para mejorar la compresión de esta enfermedad y estimular las investigaciones futuras para lograr un diagnóstico precoz y con terapéutica adecuada.es-ES
dc.publisherCentro Médico Docente La Trinidades-ES
dc.rightsDerechos de autor 2022 Revista Científica CMDLTes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0es-ES
dc.sourceRevista Científica CMDLT; Vol. 15 No. Suplemento (2021): Revista Científica CMDLTen-US
dc.sourceRevista Científica CMDLT; Vol. 15 Núm. Suplemento (2021): Revista Científica CMDLTes-ES
dc.source2790-8305
dc.source10.55361/cmdlt.v15iSuplemento
dc.subjectAmiloidosises-ES
dc.subjectEnfermedad de Andradees-ES
dc.subjectMiocardiopatía restrictivaes-ES
dc.subjectvasculares-ES
dc.subjectamiloidees-ES
dc.subjectamyloidosisen-US
dc.subjectAndrade's diseaseen-US
dc.subjectrestrictive cardiomyopathyen-US
dc.subjectvascularen-US
dc.subjectamyloiden-US
dc.titleAndrade's Amyloidosis: Case reporten-US
dc.titleAmiloidosis de Andrade: a propósito de un casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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