Síndrome de Noonan: presentación de un caso

Abstract

El síndrome de Noonan (SN), se define como una Rasopatía, caracterizada por presentar una mutación que afecta a los genes que modifican las proteínas Ras. Estos trastornos autosómicos dominantes presentan heterogeneidad genética y características clínicas superpuestas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos. El objetivo es actualizar los conocimientos sobre SN, formas de presentación clínica, diagnóstico y tratamiento a través de la presentación de un caso clínico. Se resume la historia clínica, resultados de laboratorio y el manejo. Además de una revisión de la literatura. Se trata de escolar masculino de 8 años de edad quien fue referido a la consulta de endocrinología infantil por talla baja, rasgos dismórficos y trastorno del lenguaje. Se solicito estudios pertinentes concluyéndose con el diagnostico de SN. Esta patologia es uno de los trastornos de origen autosómico dominante que se caracteriza por presentar un fenotipo «turneriano», de ahí que se le haya denominado «sindrome de Turner male», con talla baja, cuello alado, pectus excavatum, criptorquidia y estenosis pulmonar (afectacion del corazon derecho, al contrario del sindrome de Turner). No existe caracteristicas fenotipicas exclusivas asociado a un genotipo, probablemente se deba a factores genéticos y epigenéticos que influyen en la penetrancia y expresividad. El manejo de un paciente con talla baja y dismorfismo debe ser multidisciplinario. Siendo necesario obtener el diagnostico oportuno para poderle ofrecer al paciente y sus familiares las herramientas necesarias que puedan incorporar al futuro adulto a la sociedad.

Noonan syndrome (NS) is defined as a Rasopathy, characterized by a mutation that affects the genes that modify Ras proteins. These autosomal dominant disorders present genetic heterogeneity and superimposed clinical characteristics. Incidence is estimated between 1 / 1,000-1 / 2,500 live births. The objective of this study was to update knowledge about NS, forms of clinical presentation, diagnosis and treatment through the discussion of a clinical case. A summary of the clinical history, laboratory results and case management is presented, as well as a review of the literature. This is an 8-year old male child who was referred to the Pediatric Endocrinology consultation for short stature, dysmorphic features and language disorder. Relevant studies were requested concluding with the NS diagnosis. This pathology is one of the disorders of autosomal dominant origin that is characterized by presenting a “Turnerian” phenotype, hence it has been called “male Turner syndrome”, with short stature, winged neck, pectus excavatum, cryptorchidism and pulmonary stenosis (involvement of the right heart, contrary to Turner syndrome). There are no exclusive phenotypic characteristics associated with a genotype, probably due to genetic and epigenetic factors that influence penetrance and expressivity. Management of a patient with short stature and dysmorphism requires a multidisciplinary approach. A timely diagnosis is necessary to provide the patient and their families with the necessary tools to help incorporate the future adult into society.