SÍNDROME DE DELLEMAN OORTHUYS, TRIADA DE MALFORMACIONES OCULO-CEREBRO-CUTÁNEA

Abstract

El síndrome de Delleman-Oorthuys, también llamado síndrome óculo-cerebro-cutáneo, es un raro trastorno congénito, esporádico, con baja prevalencia de etiología desconocida, caracterizado por malformaciones cutáneas, oculares y cerebrales. Las lesiones se relacionan a un cierre incompleto de la fisura embrionaria. Se reporta, un nuevo caso de paciente recién nacido, masculino, con síndrome de Delleman-Oorthuys; quien es referido a la consulta de Genética Médica por presentar retraso psicomotor leve, quiste orbitario en ojo derecho, lesiones papulonodulares en canto lateral derecho, en ambos dedos meñiques y cuello. Se discuten hallazgos, se hace revisión bibliográfica, más la clínica del paciente, se compara con las encontradas en otros reportes. El objetivo de este caso, el precisar un diagnóstico certero para el posterior asesoramiento genético a los progenitores sobre calidad y expectativa de vida del paciente, así como, aportar información a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado otro caso.

Delleman-Oorthuys syndrome, also called oculo-brain-cutaneous syndrome, is a rare congenital disorder, sporadic, with low prevalence of unknown etiology, characterized by cutaneous, ocular and cerebral malformations. The lesions are related to an incomplete closure of the embryonic fissure. It is reported, a new case of newborn, male patient, with Delleman-Oorthuys syndrome; who is referred to the Consultation of Medical Genetics for presenting mild psychomotor retardation, orbital cyst in the right eye, papulonodular lesions in the right lateral canthus, in both little fingers and neck. Findings are discussed, a bibliographic review is made, plus the patient's clinic, compared with those found in other reports. The objective of this case is to specify an accurate diagnosis for the subsequent genetic counseling of the parents on the quality and life expectancy of the patient, as well as to contribute information to the national and international literature, since in Venezuela no other case has been reported.