SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UN CASO

Abstract

El Síndrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante se caracteriza por una disfunción mitocondrial que lleva a un deterioro de la cadena respiratoria y por consiguiente de la fosforilación oxidativa; además posee una clínica inespecífica y es considerada un padecimiento poco frecuente en edades pediátricas. Se presenta el caso de paciente de 3 años de edad, con crisis convulsivas a los 5 meses de edad a quien se realizó tomografía axial computarizada donde se evidencia hipointensidad en ambos núcleos putaminales, se realizan estudios genéticos que resultan negativos y electroencefalograma donde se evidencia leve desorganización foco de onda aguda en área centro parietal derecha. Actualmente en tratamiento con L-carnitina, coenzima Q10, complejo B y Omega 3, logrando mejoría en el paciente.

Leigh's Syndrome or Necrotizing Encephalopathy is characterized by a mitochondrial dysfunction that leads to a deterioration of the respiratory chain and consequently of the oxidative phosphorylation; it also has a non-specific clinic and is considered a rare condition in pediatric ages. We present the case of a 3-year-old patient with convulsive crisis at 5 months of age who underwent a computerized axial tomography where hypointensity is evident in both putaminal nuclei. Genetic studies are carried out which are negative and an electroencephalogram where there is slight disorganization of the acute wave focus in the right parietal center area. Currently in treatment with L-carnitine, coenzyme Q10, B complex and Omega 3, achieving improvement in the patient.