Utilidad de la radiología simple en el diagnóstico de alteraciones esqueléticas y determinación de la edad ósea en pacientes pediátricos con neurofibromatosis tipo 1 evaluados en Servicio de Radiología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (2017-2018)

Abstract

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad nosológica con amplias manifestaciones clínicas que genera alteraciones esqueléticas y del crecimiento. La radiología simple es una herramienta inicial útil para su diagnóstico precoz. Objetivo: Determinar, por radiología simple, las alteraciones esqueléticas y edad ósea según el atlas de maduración ósea venezolano FUNDACREDESA en pacientes con NF1. Pacientes y Métodos: En 19 pacientes con NF1, menores de 18 años, evaluados en el Servicio de Radiología del Instituto Autónomo Universitario de Los Andes durante el periodo comprendido entre julio de 2017 y junio de 2018, se llevó a cabo un estudio de tipo observacional, descriptivo, serie de casos. El análisis inferencial se realizó por medio de la prueba estadística de chi cuadrado. Resultados: El 68,4% de la población evaluada la constituía menores de 10 años, y el68,4% del total de la población correspondía al primer caso familiar de NF1. El 37% tenía algún tipo de displasia esquelética, siendo la displasia del esfenoidesla más frecuente. El 78.9% presentaban alteración del eje longitudinal de la columna con predominio en la región dorsal.Se detectó la presencia de alteraciones de las lordosis fisiológicas en 84,2%. de la población. La edad ósea se encontró alterada en el 31,6% de los pacientes estudiados. El análisis inferencial reveló asociación significativa entre alteraciones de la lordosis lumbar y una edad menor a 8 años. También se encontró una asociación estadísticamente significativa entre escoliosis y el sexo masculino. Se identificaron 3 casos de dobles escoliosis (desviaciones en “S”) en columna dorsolumbar, todos correspondientes al sexo femenino. Conclusiones:La rectificación de las lordosis fisiológicas y la escoliosis de la columna dorsolumbar corresponden a los signos radiológicos más frecuentes y precocesy coexiste en la mayoría de los casos. Las alteraciones radiológicas sugestivas de displasia afectan principalmente alcráneo, radio, cubito y fémur. La evaluación de la edad ósea puede ser útil para la determinación de alteraciones del crecimiento en pacientes con NF1. La radiología simple es un método diagnóstico útil y de bajo costo para la evaluación inicial de alteraciones esqueléticas.

Neurofibromatosis tipo1 (NF1) is a nosological entity with broad clinical manifestations that can generate skeletal and growth alterations. Plain radiology is the initial useful tool for early diagnosis. Objective: To determine, by simple radiology, skeletal alterations and bone age according to the Venezuelan bone maturation atlas (FUNDACREDESA) in patients with NF1. Patients and Methods: In 19 patients with NF1, under 18 years old, assessed at The University Hospital of The Andes Radiology unit from July 2017 and June 2018, an observational, descriptive, case series study was conducted. The inferential analysis was performed by means of Chi square tests. Results: 68.4% of the evaluated population was under 10 years old. and68.4% corresponded to the first family case of NF1. 37% had some sort of dysplasia, the sphenoid onebeing the most frequent. 78.9% of the patients presented alteration of the longitudinal axis of the spine with predominance in the dorsal region. Alterations of the physiological lordosis were detected in 84.2% of the cases. Bone age was altered in 31.6% of the patients. Statistically significant associationswere found between alterations in lumbar lordosis and children under 8 years of age, as well as between scoliosis and male patients. Three cases of double scoliosis “in S” were found but in females only. Conclusions. Rectification of physiological lordosis and scoliosis of thoracolumbar spine were the most frequent and earlier radiological signs that coexisted in most of the cases. Radiological abnormalities suggestive of dysplasia mainly affected the skull, radio, ulna and femur. Bone age assessment could be useful for the determination of growth alterations in patients with NF1. Plain radiology constitutes a useful and low-cost diagnostic method for the initial evaluation of skeletal disorders.